Degeneración macular

 

 

Degeneración macular asociada a la edad.

Degeneración macular asociada a la edad. Rejilla de Amsler.

Degeneración macular asociada a la edad. Diagnóstico genético.

 

Degeneración macular asociada a la edad. Conceptos generales.

¿Qué es la mácula y la degeneración macular?

La mácula es la zona central de la retina, y con ella se consigue que la imagen que se esta viendo sea nítida y perfecta; es el punto que usamos para mirar las cosas que queremos ver con el fin de apreciarlas en todo su detalle, y en ella se centra todo lo que vemos, por lo que es la zona de la retina que se utiliza, por ejemplo, para la lectura. La degeneración macular es una enfermedad degenerativa de la retina que afecta a esta zona en concreto y su consecuencia es la perdida de la visión central.

 

¿A quien afecta principalmente?

Afecta principalmente a las personas mayores y por eso se le denomina degeneración macular asociada a la edad (DMAE). Existen no obstante otras causas no relacionadas con la edad como por ejemplo las miopías altas (degeneración macular miopica), infecciones o inflamaciones retinianas que se localizan en la macula o incluso existen algunos tipos que pueden ser hereditarios.

 

¿Qué síntomas produce?

Su aparición es lenta, no dolorosa y progresiva; generalmente el paciente que la padece empieza a notar que las líneas rectas, se empiezan a ver onduladas y en ocasiones empieza directamente por ver una mancha en la visión central. Termina por afectar a la mayoría de las actividades cotidianas y rutinarias de una persona, como puede ser la lectura, escribir, ver la TV, ir al cine, conducir, ordenador, ver los rasgos de una persona etc.....; no afecta a la visión periférica, lo que es importante que el paciente conozca, ya una persona afecta de una degeneración macular nunca queda totalmente ciega.

¿Existen factores de riesgo?

Actualmente es la primera causa de perdida de visión por encima de los 65 años en los países desarrollados y su incidencia aumenta con la edad; además del factor edad, se piensa que el tabaco, el alcohol, factores vasculares como la hipertensión arterial o la arteriosclerosis, la diabetes, el colesterol, antecedentes familiares y la predisposición genética, entre otros factores, pueden aumentar el riesgo de padecerla. Igualmente otras enfermedades oculares, como la miopías altas (sin relación con la edad) presentan una mayor predisposición a padecer  alteración en la retina central.

¿Cómo se hace el diagnostico?

Si bien es aconsejable que cualquier persona a partir de los 40 años se haga revisiones oftalmológicas periódicas, a partir de los 50 y en adelante, se aconseja todavía mas, aunque es importante hacerlo, independientemente de la edad, en el momento en que una persona empiece a notar distorsión en las líneas rectas, visión borrosa o una mancha en el centro de la mirada. El paciente puede auto-explorarse mirando por ejemplo los marcos de una ventana, las esquinas de una pared, o bien utilizando una rejilla cuadriculada diseñada para tal fin; esta rejilla es conocida como rejilla de Amsler.

El oftalmólogo, ante una situación de este tipo, aparte de una exploración ocular completa, indicara la necesidad de unas pruebas diagnosticas especificas, que son la retinografia, la angiografía de fluoresceína y la tomografía de coherencia óptica (OCT) macular, con las cuales se podrá evaluar con detalle el tipo de DMAE que padece.

¿Existen varios tipos de degeneración macular?

Existen dos tipos de DMAE claramente diferenciados:

  • Degeneración macular seca o atrofica: es la más frecuente, afectando al 80-90% de los casos. Evoluciona de manera lenta y progresiva a lo largo de los años, y es debida a la atrofia de la macula por lesiones previas llamadas drusas.

        Drusas maculares:                                                     DMAE seca:

  

  • Degeneración macular húmeda o exudativa: supone el 10-20 % de los casos y en estos casos evolucionan rápidamente, en semanas o meses. Se produce por la formación de una alteración vascular que provoca hemorragias en la macula. Es la forma mas grave.

         

  

¿Qué tratamiento tiene?

Para la DMAE SECA no existe actualmente un tratamiento curativo para esta enfermedad; todas las medidas terapéuticas actuales van encaminadas a detener o ralentizar su evolución. Entre las medidas paliativas recomendadas, se aconseja el uso de suplementos dietéticos específicos, uso de gafas de sol, vasodilatadores y medicación vitamínica o antioxidante. 

En el caso de la DMAE HÚMEDA, si bien no existe tampoco medicación que la pueda curar, si es cierto que el desarrollo y el uso de fármacos antiangiogenicos administrados como inyección intraocular en la cavidad vítrea, pueden conseguir frenar el crecimiento anómalo y las hemorragias de los pequeños vasos sanguíneos afectados.

Desde hace poco tiempo, se dispone de un test genético para detectar las personas con mayor riesgo de padecer la enfermedad, con objeto de realizarles un mayor seguimiento clínico. 

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Degeneración macular asociada a la edad. Rejilla de Amsler.

La rejilla de Amsler se utiliza para detectar la degeneración macular. Este test consiste en mirar a un cuadrado cuadriculado con un punto en el centro  que debe ser presentada a la distancia habitual de lectura (30 cm), llevando el paciente puestas las gafas de lectura.

El paciente debe taparse un ojo, y con el otro debe fijar su mirada en el punto central de la cuadrícula, viendo simultáneamente los cuatro ángulos de la misma. Las líneas de la cuadrícula deben ser vistas rectas y continuas tanto de arriba abajo como de izquierda a derecha. Si esto no ocurre, bien porque se ven las líneas torcidas o discontinuas, o bien zonas borrosas de la cuadrícula, el paciente debe acudir inmediatamente a consultar con su médico oftalmólogo, con el fin de diagnosticar la enfermedad lo más precozmente posible.

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Degeneración macular asociada a la edad. Diagnóstico genético.

La degeneración macular asociada a la edad ( DMAE ) es una patología que se caracteriza por la aparición de alteraciones degenerativas y progresivas en al área macular  que conducen a un deterioro visual progresivo más o menos rápido. Esta enfermedad es la principal causa de ceguera legal en los países desarrollados en personas mayores de 50 años.

Es por tanto muy importante poder realizar un diagnostico lo mas precozmente posible con el fin de poder instaurar una seria de medidas que conduzcan a un enlentecimiento (o conservación ) de la visión el máximo tiempo posible. Hace unos años, los oftalmólogos no teníamos ningún tipo de ayuda ni de herramienta capaz de realizar un diagnostico temprano de la enfermedad. En la actualidad, ya no es así.

Desde hace poco tiempo disponemos de un test genético denominado SECUGEN DMAE TEST, que evalúa de forma fiable la predisposición genética de un individuo a padecer DMAE . Este test mediante el cálculo de probabilidades y la repercusión de cada uno de los factores genéticos de riesgo/protección nos clasifican a cada persona de forma individualizada en un grupo de riesgo. De esa forma podemos sabremos si un persona tiene un riesgo genético muy bajo, bajo, alto o muy alto.

Antes de hablar del test genético para la detección de la DMAE, debemos saber cuáles son los factores que influyen en el desarrollo de la enfermedad. En la DMAE existen dos tipos de factores de  riesgo. Por un lado están los  Genéticos, frente a los cuales no podemos modificar nada, pero que si deberíamos conocer precozmente puesto que son los más importantes en la aparición/desarrollo de la enfermedad  y por otro lado están los Ambientales, frente a los que se puede influir en mayor o menor medida. Aquí se incluirían el tabaco, la hipertensión arterial, la diabetes, la obesidad…

¿Por qué es tan importante el papel genético? 

En la actualidad se sabe que entre un 60-70% de la predisposición a padecer DMAE se debe a la información genética de cada individuo y un 30-40% se debe a los factores ambientales. La transmisión  y expresión de la DMAE se  produce de un modo complejo, dentro del marco que hoy se conoce como herencia poligenica multifactorial. Hoy en día se conocen los principales factores de riesgo y de protección en DMAE que residen en los genes codificantes de proteínas del complemento.

Todo esto nos lleva a cambiar nuestro enfoque de la enfermedad. Hasta hace poco tiempo pensábamos que la DMAE era una enfermedad propiamente degenerativa, por lo que nada podíamos hacer por nuestros pacientes. Ahora podemos conocer el grado de predisposición genética a padecerla gracias a un test que se comercializa de forma reciente y se llama SEGUGEN DMAE TEST. Este test se realiza de forma sencilla a partir de una muestra de saliva del paciente (la muestra se toma en consulta con un kit especifico). Una vez enviada la muestra al laboratorio, y en un plazo aproximadamente de un mes se reciben los resultados. El resultado de la prueba permite catalogar a los pacientes según su riesgo genético en 4 grupos: muy bajo, bajo, alto y muy alto. Además en el mismo informe, se detalla si el paciente será respondedor o no respondedor en el caso que desarrolle una DMAE húmeda y haya que tratarlo con medicación especifica, como son los anti-VEGF 

Este test está dirigido básicamente a dos tipos de pacientes: Por un lado serian aquellas personas con antecedentes familiares de DMAE y por otro, pacientes en fase incipiente de la enfermedad.

El conocimiento temprano por parte del oftalmólogo del riesgo de padecer DMAE nos permitirá sistematizar las revisiones periódicas (buscando cambios en el fondo de ojo o en la agudeza visual), instaurar tratamientos preventivos (fármacos antioxidantes con suplementos vitamínicos y pigmentos oculares) y controlar o modificar los factores de riesgo ambientales.

 

CONCLUSIÓN : Si es usted una persona con antecedentes familiares con DMAE,  presenta cambios en el fondo de ojo compatible con inicio de envejecimiento retiniano ( drusas ) o presenta factores de riesgo como el ser fumador, bebedor habitual, tener la tensión elevada, ser persona con sobrepeso, diabético…  póngase en contacto con su oftalmólogo para que le informe sobre las posibles opciones de diagnostico precoz así como poder realizar un control lo mas individualizado posible.

 

 

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